Գիտնականները մշակել են արեան անալիզի հիման վրայ նոր թեստ՝ բնածին հազւագիւտ գէնետիկական խանգարումներով երեխաների ախտորոշումն արագացնելու համար

Գիտնականները մշակել են արեան անալիզի հիման վրայ նոր թեստ, որը կարող է օգնել արագացնել հազւադէպ գէնետիկական խանգարումներով ծնւած երեխաների ախտորոշումը՝ հնարաւորինս շուտ հարցերի պատասխաններ եւ բուժման մեթոդներ ստանալու նպատակով։

Հազւագիւտ գէնետիկական խանգարումները ներառում են բազմաթիւ հիւանդութիւններ՝ մուկովիսցիդոզից մինչեւ միտոքոնդրիումների՝ մեր բջիջների էներգետիկ կենտրոնների հետ կապւած հիւանդութիւններ։ Սակայն ախտորոշումը կարող է բարդ խնդիր լինել։ «Շատ դէպքերում հազւագիւտ հիւանդութեան կասկածով մարդիկ անցնում են գենոմային թեստաւորում, որը յեղափոխութիւն է անում նրանց ախտորոշման մէջ, բայց, որպէս կանոն, ախտորոշումը հաստատւում է միայն դէպքերի 50%-ում»,- ասել է Մելբուռնի համալսարանից հետազօտութեան համահեղինակ, դոկտոր Դեւիդ Սթրաուդը։

«Նրանք, ովքեր գենոմային թեստաւորման արդիւնքում ախտորոշում չեն ստանում, յաճախ անցնում են երկարատեւ «ախտորոշիչ ոդիսական», որը տեւում է մի քանի ամսից մինչեւ մի քանի տարի, որտեղ նրանք անցնում են բազմաթիւ այլ թեստեր՝ փորձելով մեկնաբանել, թէ գենոմային թեստաւորման ժամանակ յայտնաբերւած բազմաթիւ գէնետիկական փոփոխութիւններից որոնք են առաջացնում հիւանդութիւնը։ Այս թեստերից մի քանիսը շատ ինւազիւ են, օրինակ՝ պահանջւում է մկանների բիոպսիա, որը երեխաների մօտ պահանջում է ընդհանուր անզգայացում, ինչն իր ռիսկերն ունի»,- ընդգծել է նա։

Genome Medicine ամսագրում հրապարակւած յօդւածում Սթրաուդը եւ նրա գործընկերները յայտնում են, թէ ինչպէս են փորձել լրացնել գէնետիկական թեստաւորումն այլ մօտեցմամբ՝ ուսումնասիրել պացիենտից վերցւած արեան որոշակի տեսակի բջիջներում յայտնաբերւած սպիտակուցների հսկայական քանակութիւնը եւ համեմատել դրանք առողջ մարդկանց մօտ յայտնաբերւած սպիտակուցների հետ։

«Քանի որ գէները սպիտակուցների ստեղծման հրահանգներ են, մենք օգտագործում ենք այս տեղեկատւութիւնը՝ հասկանալու համար, թէ պացիենտի մօտ յայտնաբերւած տարբեր գէներում հազարաւոր փոփոխութիւններից որոնք են յանգեցնում սպիտակուցի վնասմանը, իսկ որոնք՝ բարորակ են»,- պարզաբանել է Սթրաուդը։

Ըստ գիտնականների թիմի, այս մօտեցումը թոյլ է տալիս միաժամանակ վերլուծել բազմաթիւ տարբեր գէնետիկական մուտացիաների ազդեցութիւնը եւ արդիւնքները ստանալ ընդամէնը երեք օրում։

news.am