Մոլեկուլեար պրոֆիլաւորումը բարելաւում է ախտորոշումը երեխաների քաղցկեղի դէպքում
Քաղցկեղը երեխաների մահւան հիմնական պատճառն է զարգացած երկրների մեծ մասում, եւ պացիենտների գրեթէ մէկ քառորդի մօտ ախտորոշւում է ագրեսիւ քաղցկեղ կամ ռեցիդիւ, ընդորում՝ ողջ մնալու ակնկալւող հինգ տարւայ հաւանականութիւնը կազմում է 30 տոկոսից էլ քիչ։ Ստոյգ ախտորոշումը կարող է դժւարանալ, իսկ ողջ մնացած պացիենտները կարող են տառապել կողմնակի ազդեցութիւններից ողջ կեանքի ընթացքում՝ թունաւոր բուժման պատճառով, որն անհրաժեշտ է նրանց բուժման համար։
Աւստրալացի հետազօտողները ցոյց են տւել, որ ճշգրիտ բժշկութեան օգնութեամբ կարելի է ոչ միայն աւելի ստոյգ ախտորոշում կատարել, այլեւ բարձրացնել երկամեայ կեանքի հնարաւորութիւնը առանց երիտասարդ պացիենտների մօտ հիւանդութեան խորացման՝ ի հաշիւ նպատակաուղղւած բուժման աւելի վաղ կիրառման։ Հետազօտութեան արդիւնքները կը ներկայացւեն Մարդու գենետիկայի եւրոպական ընկերութեան ամենամեայ կոնֆերանսում,- գրել է European Society of Human Genetics-ը։
Դոցենտ Վանեսա Թիրելը «Զրոյական մանկական քաղցկեղ» ծրագրից (ZERO) եւ նրա գործընկերները իննը մանկական օնկոլոգիական կենտրոններից Աւստրալիայում 2017 թւականից ծրագրում ներառել են աւելի քան 1600 երեխայ։
ZERO-ի առաջին հետազօտութիւնն իրականացւել է 2017-2022 թթ. եւ տւել է արդիւնքներ՝ կապւած քաղցկեղի հանդէպ երեխայի հակւածութեան հետ սաղմնային գեների տարբերակների միջոցով (երեխայի մօտ քաղցկեղի առաջացման գենոմային ռիսկ)։
Այդ տարբերակները յայտնաբերւել են երեխաների մօտ 16 տոկոսի մօտ։ Լիագենոմ սքւենաւորման (WGS) օգտագործումը աւելի լաւ միջոց է եղել քաղցկեղի հանդէպ սաղմնային գծի յայտնաբերման համար, քան կլինիկական թեստաւորման ստանդարտ մեթոդները. նրանց կէսից աւելին նախկինում չէին բացայայտւել ստանդարտ կլինիկական բուժման ժամանակ, քանի որ պացիենտները չեն համապատասխանել թեստաւորման չափորոշիչներին։
Զոյգերով մոլեկուլեար պրոֆիլաւորումը ուռուցքի դէպքում եւ սաղմնային գծում մեծացրել է ախտորոշման յաճախակիութիւնը եւ օգնել ընտանիքների գենետիկ ստուգման հարցում, որոնք ստացել են այդ արդիւնքները։ Քաղցկեղի առաջացման հաւանականութեան հետազօտութեան արդիւնքները յանգեցրել են ուռուցքաբանական գենետիկ ծառայութիւններին դիմելու մակարդակի բարձրացման (մօտ 67 տոկոս) եւ, որպէս հետեւանք, բացայայտելու ազգականներին, որոնք ենթակայ են քաղցկեղով հիւանդանալու վտանգին։
«Մենք յայտնաբերել ենք նաեւ, որ այդ տարբերակների մօտ 70 տոկոսը սաղմնային գծում մինչ այդ յայտնի չի եղել, որ դրանք կապւած են քաղցկեղի այն տեսակի հետ, որին բախւել են պացիենտները։ Դա կարեւոր նշանակութիւն ունի ինչպէս բուժման մեթոդի ընտրութեան, այնպէս էլ մշտական դիտարկման համար»,- նշել են գիտնականները։
Վերջերս պարզւած տարբերակների 80 տոկոսը նշանակութիւն է ունեցել քաղցկեղի խորացմանը հետեւելու եւ ազգականների մօտ դրա առաջացման հաւանականութիւնը նւազեցնելու համար։ Հետազօտողների խօսքով՝ դա շատ աւելի արդիւնաւէտ է, քան ստանդարտ կլինիկական պրակտիկան, եւ զգալի հետեւանքներ է ունենում ինչպէս պացիենտների, այնպէս էլ նրանց ընտանիքների համար։
NEWS.am Medicine
