Nature Communications. Ծնողների ծագումն ու կենսակերպը կարող են ազդել երեխաների գենետիկական մուտացիաների վրայ

Նոր հետազօտութիւնը ցոյց է տւել, որ ծնողների ծագումը եւ կենսակերպը կարող են ազդել նրանց երեխաների մօտ առաջացող նոր գենետիկական փոփոխութիւնների յաճախականութեան եւ տեսակի վրայ։

Nature Communications ամսագրում հրապարակւած հետազօտութեան մէջ Վելքոմ Սանգերի ինստիտուտի, Քեմբրիջի համալսարանի հետազօտողները եւ նրանց գործընկերները վերլուծել են 10000 «ծնողներ-երեխայ» եռեակների ամբողջական գենոմի յաջորդականութեան տւեալները։

Նրանք ուսումնասիրել են տոհմի, ընդհանուր գենետիկական տարբերակների եւ շրջակայ միջավայրի գործօնների ազդեցութիւնը նոր մուտացիաների (de novo mutations – DNM)՝ գենետիկական փոփոխութիւնների յաճախականութեան եւ տեսակների վրայ, որոնք առաջանում են ձւաբջջում կամ սպերմատոզոիդում եւ փոխանցւում են սերունդներին։ Հետազօտութիւնը լոյս է սփռում այն գործօնների վրայ, որոնք ազդում են մարդկանց մօտ նոր գենետիկական վարիացիաների առաջացման յաճախականութեան եւ օրինաչափութիւնների վրայ։

Նոր հետազօտութեան մէջ գիտնականները փորձել են ուսումնասիրել ծագման, տարածւած գենետիկական տարբերակների եւ ծխելու ազդեցութիւնը երեխաների մօտ DNM-ների առաջացման յաճախականութեան եւ բնոյթի վրայ։ Նրանք անցկացրել են մինչ օրս ամենախոշոր ԴՆԹ հետազօտութիւնը՝ վերլուծելով «100000 գենոմ» նախագծից մօտ 10000 ծնողներ-երեխայ «եռեակների»՝ երկու ծնողների եւ նրանց երեխայի, ամբողջական գենոմները։ Համեմատելով իւրաքանչիւր երեխայի ԴՆԹ-ն իրենց ծնողների ԴՆԹ-ի հետ՝ գիտնականները կարողացել են բացայայտել նոր գենետիկական տարբերակներ, որոնք առաջացել են ձւաբջջում կամ սպերմատոզոիդում եւ փոխանցւել են երեխային, բայց որոնք առկայ չեն եղել ծնողների գենոմներում։ Այս մօտեցումը թոյլ է տւել թիմին ստեղծել գրեթէ 690000 DNM-ների կատալոգ։

Հետազօտութիւնը ցոյց է տւել, որ նախնիների տարբեր խմբեր ունեն փոքր տարբերութիւններ երեխաներին փոխանցւող նոր գենետիկական մուտացիաների քանակում. օրինակ, միջինում եւրոպական, ամերիկեան եւ հարաւասիական խմբերում մէկ սերնդին բաժին էր ընկնում մօտ 64 նոր մուտացիա, համեմատած աֆրիկեան խմբերի մօտաւորապէս 67-ի հետ։

Սակայն ծնողների տարիքը, յատկապէս հօր տարիքը, շատ աւելի մեծ ազդեցութիւն ունի։ Հօր տարիքի իւրաքանչիւր տարին աւելացնում է մօտ 1,5 մուտացիա, մինչդեռ մօր տարիքի իւրաքանչիւր տարին աւելացնում է մօտ 0,4։ Այսպիսով, աֆրիկեան եւ այլ գենետիկական նախնիներ ունեցող ծնողների միջեւ տարբերութիւնը մօտաւորապէս նոյնն է, ինչ եթէ հայրը երկու տարով մեծ լինէր։

Հետազօտողները ենթադրում են, որ տարբերութիւնները կարող են պայմանաւորւած լինել շրջակայ միջավայրի ազդեցութեամբ եւ/կամ գենետիկական գործոններով, որոնք տարբերւում են տարբեր պոպուլիացիաներում։

news.am